PANNELLO TROMBOFILIA

COME FUNZIONA IL TEST DEL RISCHIO DI TROMBOSI

Il test genetico per la Trombofilia realizzato dal Laboratorio di Analisi Biolab consente di identificare i pazienti a rischio di trombosi mediante l’analisi di mutazioni associate alla malattia trombotica.

Che cosa'è la trombofilia?

La malattia tromboembolica venosa (TEV) è una condizione anatomo-clinica costituita da una patologia trombotica a carico del circolo venoso, associata o meno a embolia polmonare (EP).
Costituisce una condizione morbosa rilevante, sia come morbilità sia come mortalità (terza causa di morte nei paesi occidentali).

Rischi connessi

Può complicarsi con EP, S. Post Trombotica, Ipertensione Polmonare: condizioni invalidanti e con alti costi sociali. Ha tendenza a recidivare e un’incidenza, in Italia, di uno-due casi/mille abitanti.
La mortalità per EP non trattata è del 30% (2,5% se trattata), con mortalità ad un anno dal primo evento del 15% (più alta in soggetti con cancro e trombofilia).
La ricorrenza di TEV è alta: in Italia 7% ad un anno e fino al 30% a otto anni.
Il tromboembolismo venoso è la causa di alcune complicanze ostetriche come aborti ripetuti, mancato impianto embrionale, preeclampsia.

Tramite il test genetico è possibile ricercare 4 mutazioni o estendere l’analisi a 13 mutazioni nei casi in cui sia necessario un approfondimento diagnostico. Le mutazioni prese in analisi dal nostro test sono:

Fattore V di Leiden
Fattore II della coagulazione (protrombina)
MTHFR C677T e A1298C
Fattore V: di Leiden
Y1702C
H1299R
Cambridge
Fattore II
Fattore V: di Leiden
Y1702C
H1299R
Cambridge
Fattore II
ß Fibrinogeno
PAI-1
Fattore XIII
HPA
ACE
ApoE
ApoB
AGT
MTHFR C677T
A1298C

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