COSA È IL FATTORE V LEIDEN
Le mutazioni del fattore V Leiden e della protrombina 20210 (PT 20210) sono associate ad un rischio aumentato di trombosi. La ricerca di queste mutazioni è possibile tramite l’esecuzione due esami separati, in grado di ricercare le alterazioni del DNA specifiche, ma richiesti in parallelo, al fine di stimare il rischio trombotico complessivo dell’individuo.
Il fattore V e la protrombina sono due fattori della coagulazione, ossia due delle proteine essenziali per la corretta formazione del coagulo. Qualsiasi evento in grado di provocare un danno ai tessuti e quindi un sanguinamento, innesca un complesso processo chiamato emostasi responsabile della formazione di un “tappo” in corrispondenza dell’area danneggiata e quindi dell’interruzione del sanguinamento. Nella prima fase del processo, le piastrine aderiscono all’area danneggiata aggregandosi; nella seconda fase, i fattori della coagulazione vengono attivati progressivamente tramite un meccanismo a cascata che culmina con la formazione del coagulo. Il coagulo si dissolve solo in seguito alla completa guarigione del tessuto danneggiato.
PERCHÈ FARE IL TEST?
Per determinare se è presente una mutazione genica in grado di aumentare il rischio di formazione di coaguli, come nella trombosi venosa profonda (TVP) e/o nel tromboembolismo venoso (TEV).
QUANDO FARE IL TEST?
In seguito ad un episodio trombotico inspiegabile, specialmente se presente in persone di età inferiore ai 50 anni, con episodi frequenti di TVP o di TEV, con TVP o TEV durante la gravidanza, con TVP in aree dell’organismo inusuali o con una storia familiare positiva per eventi trombotici.
